自从试管婴儿技术得以应用至今，全球已有数百万试管婴儿降临人间。近些年来，我国不孕不育率持续攀升，已高达 15% 左右，在我国每年进行的试管婴儿辅助生育中，平均妊娠率不到一半。影响试管婴儿妊娠的因素很多，基因缺陷、染色体异常都是极为重要的原因，而第三代试管婴儿技术通过胚胎植入前遗传诊断，被认为可以有效的排除此类胚胎，提高妊娠成功率，帮助父母实现生育健康宝宝的梦想。

长久以来，我国在三代试管临床应用领域一直无合规产品可用。近日，贝康医疗的国内首个三代试管 PGS（胚胎植入前染色体非整倍体检测）试剂盒获得了行业内首个医疗器械注册证（国械注准：​20203400181），填补了我国在胚胎基因检测中的临床空白，标志着三代试管 PGS 检测正式进入「有证」时代。面对我国巨大的不孕不育人群，贝康医疗是如何赋能的？不久前，贝康医疗运营总监芮茂社先生与丁香园丁香通就此话题进行了深入探讨与交流。

试管婴儿技术历经了三次技术迭代，一代技术针对女性不孕，解决卵子问题，二代技术针对男性不育，解决精子问题，这两代技术主要从物理层面进行操作，但并未实现胎儿的筛选。而实际上临床中还有很大一批患者，携带有一些疾病基因，这类人群若不加以干预，有一定几率可能产出患儿，将对家庭造成极大的伤害。如广州地区的地中海贫血携带率非常高，甚至高达 25% 的携带率，若不加以干预，患儿出生几率非常高。三代则是采用胚胎植入前遗传诊断，可以有效筛查胚胎是否有基因缺陷，从而选择染色体正常的胚胎。

此前，三代试管婴儿技术主要通过 PCR 进行，由于存在等位基因脱扣（ADO）等因素的影响，技术并不成熟，随着高通量测序（NGS）技术在临床领域的不断应用，三代试管婴儿检测的技术准确性、可靠性和效率得以大幅提高，使得临床应用成为可能。

但这项技术的大范围应用，一定需要通过大样本的临床试验获得国家审批，基于该项技术所处领域、临床迫切的需求和可产业化生产的预期，贝康医疗获得了三代试管基因检测领域的第一个国家级创新，此后贝康医疗在 2015 年开始进行国家创新医疗器械特别审批的注册申报，虽然整个过程非常艰辛，国家对涉及生育的临床试验要求非常严格，而且没有前人的经验可以参考，在这前后的 4~5 年时间里，贝康医疗完成了全球最大规模的胚胎检测临床验证。从临床数据看，通过三代试管 PGS 试剂盒的检测可将临床妊娠率由原来的 45% 提高到 72%，临床流产率从原来的 32% 降低到 6.9%，临床意义与价值非常显著，极大提高了试管婴儿成功率。因此，今年 2 月份，该项技术终于获得了医疗器械资格认证。

随着三代试管有证的时代开启，辅助生殖行业的洗牌将会加速，合规成为必然的趋势和门槛，未来我国三代试管临床应用将不断走向成熟化、正规化和产业化的道路。

三代试管婴儿作为一项筛查技术，可以帮助很多患者，对于反复流产、反复种植失败、携带性染色体遗传病，基因疾病、高龄的夫妻都有着很重要的临床价值和意义。

受精卵在第 5-6 天时发育到囊胚期，其中内胚层细胞将来会发育成胎儿本体，外胚层细胞主要发育成胎盘，而 PGT-A 试剂盒的技术的突破和创新在于其只需要检测囊胚期外胚层的几个细胞，对本身胎儿并无影响。

此前的三代检测多采用荧光原位杂交技术（FISH）只能检测 3~5 条染色体，并不全面，而现在的 PGT-A 试剂盒可以进行全染色体检测，所有染色体均可进行检查，更加全面。贝康医疗在生育领域的应用和研究，可以帮助不孕不育的患者「能生」，让携带家族遗传病基因的患者「优生」。

目前，我国的出生缺陷防控方面面临很大压力，最新数据中我国出生缺陷总发生率约 5.6%，多年来一直没有明显降低。我国的出生缺陷防控分为三级预防，三级预防针对于新生儿，减少先天残疾发生。二级预防通过开展产前筛查，减少严重出生缺陷儿出生，目前二三级预防已经较为完善，但我国出生缺陷总发生率却未有明显降低，就应该更多的从一级预防入手，广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。此前大家了解的一级预防可能只有婚前检查，而孕前遗传病筛查和胚胎植入前遗传检查都可以作为一级防控的重要手段。

芮茂社表示，目前，贝康医疗希望打通整个生殖遗传产业链，更好更全面的为临床赋能。如不断推动临床诊断产品注册通过审批，通过专业的团队和服务帮助各地建立遗传分析团队，建立符合进行三代试管资质的标准分子遗传实验室，可以让偏远地区的患者就近求医。

除了临床之外，实验室也是辅助生殖中心重要组成部分，全面推动胚胎操作自动化、智能化。针对临床胚胎操作的痛点，进行仪器设备定制化，实现胚胎记录、活检、检测、存储等操作的自动化、智能化，贝康自主研发的国内首款胚胎存储设备的产业化（超低温存储仪），并获得了 CE 认证，该仪器可彻底改变胚胎实验室在胚胎操作方面仍以人工操作、手动记录为主，为胚胎的记录、查找、管理等带来的巨大不便，真正解决行业痛点，开创新时代，建立新生态。

提到未来发展，贝康医疗首先想通过 PGS 试剂盒等快速占领市场和渠道的制高点，全面覆盖有三代资质的 80 家医疗机构，并通过建立区域检测中心，帮助患者更方便的就医。

其次，贝康医疗将尽快完成全生育周期的试剂盒和仪器的注册申报，形成一个完整、合规的产业链，为临床提供整体的解决方案。此外，贝康医疗是具备从技术研发、产品定制、注册报证、量产销售为一体的完整的产业化平台，是生育领域最高水平的、具备产业化能力的平台公司；通过整合全球范围内最顶尖的公司进行技术研发、引进及产业化，站在巨人的肩膀上，进行技术整合和研发创新，为持续的技术与产品创新在提供动力源泉，保证公司全球顶尖的创新能力。

贝康医疗专注于基因科技在生育领域的应用和研究，基因检测像一把钥匙，为人类打开了胚胎图谱的大门，让人类第一次具备了筛选正常胚胎的能力。该技术不仅能帮助不孕不育的患者「能生」，还能让携带家族遗传病基因的患者「优生」，为国家及民族优生贡献力量。

图片来源 ：贝康医疗